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Doença do Machado - Joseph

A doença do Machado - Joseph inclui-se no grupo de ataxias hereditárias. A transmissão é autossómica dominante. 

 

Esta é responsável por uma ataxia progressiva, que tem o seu início na adolescência. Os pacientes apresentam descoordenação motora, primeiramente na marcha, de seguida na fala e, por último,  nas mãos. Pode ainda ocorrer limitação do movimento ocular.

 

No cérebro dos pacientes é possível observar atrofia dos lobos temporais e frontais, bem como do globo pálido (núcleo basal) e da ponte (constituinte do tronco cerebral). A ponte é responsável pela transmissão dos impulsos nervosos para o cerebelo, que está ligado à coordenação e equilíbrio. Assim se explica o principal sintoma desta doença, a ataxia.

 

Esta doença é proveniente dos Açores, tendo aí uma taxa de incidência de 1 em 2402 habitantes. No entanto, também existem famílias japonesas com a doença do pezinho.

Doença de Creutzfeldt - Jakob

A doença de Creutzfeldt-Jakob clássica causa perda de memória, tremores, marcha descoordenada, ataques epilépticos, mioclonias dispersas (contracções de um músculo ou um grupo destes) e demência. Esta doença é fatal após um período médio de 6 meses.

 

Esta doença é causada por priões, proteínas infecciosas que se acumulam nos neurónios, comprometendo a sua funcionalidade ou causando a sua morte. Os priões podem existir no organismo devido a mutações no gene que codifica a síntese deste ou podem ser de origem externa.

 

Esta doença pode ser hereditária (14%), esporádica (85%) ou infecciosa (1%).

Caso seja hereditária, a mutação é herdada.

Caso seja esporádica, a mutação aparece no organismo, o que explica que estes casos tenham mais incidência em faixas etárias acima dos 50.

No último caso, os priões são de origem externa. Esta forma de transmissão da doença foi descoberta através de uma epidemia que assolou o povo de Papua, na Nova Guiné. Era prática, neste povo, que as mulheres e crianças comessem o cérebro dos familiares mortos, sendo assim expostas aos priões.

 

Em 66 foi identificada uma nova variante da DCJ, causada pela ingestão de carnes proveniente de bovinos com encefalopatia espongiforme (doença das vacas loucas), também uma doença de priões. Nestes casos, a demência seria o primeiro sintoma.

Esclerose Lateral Amiotrófica

A esclerose lateral amiotrófica consiste na degeneração dos neurónios motores dos nervos raquidianos e cranianos. Os nervos raquidianos partem da medula espinhal para o resto do corpo. Os nervos cranianos partem do cérebro e do tronco cerebral, enervando músculos da cara e do tronco.

 

O nome deve-se às características desta doença:

 - Endurecimento da área degenerada (esclerose);

 - Lesões nos cornos laterais da medula, onde se localizam os nervos (lateral); 

 - Atrofia dos músculos, visto que não são enervados (amiotrófica)

 

Os pacientes que sofrem de ELA apresentam dificuldades em mover-se, comer, falar e até ficar de pé (devido á atrofia dos músculos). Contrariamente a muitas doenças neurodegenerativas, as capacidades cognitivas não são afectadas.

 

Esta doença não tem cura e é fatal, os paciente morrem com falha respiratória, devido á atrofia dos músculos ligados à respiração. A taxa de sobrevivência após a detecção da doença é entre 2 a 5 anos.

 

Apenas 10% dos casos têm origem hereditária, sendo que os restantes são esporádicos.