A doença do Machado - Joseph inclui-se no grupo de ataxias hereditárias. A transmissão é autossómica dominante.
Esta é responsável por uma ataxia progressiva, que tem o seu início na adolescência. Os pacientes apresentam descoordenação motora, primeiramente na marcha, de seguida na fala e, por último, nas mãos. Pode ainda ocorrer limitação do movimento ocular.
No cérebro dos pacientes é possível observar atrofia dos lobos temporais e frontais, bem como do globo pálido (núcleo basal) e da ponte (constituinte do tronco cerebral). A ponte é responsável pela transmissão dos impulsos nervosos para o cerebelo, que está ligado à coordenação e equilíbrio. Assim se explica o principal sintoma desta doença, a ataxia.
Esta doença é proveniente dos Açores, tendo aí uma taxa de incidência de 1 em 2402 habitantes. No entanto, também existem famílias japonesas com a doença do pezinho.
Boa tarde,
ResponderEliminarGostaria de corrigir alguma informação:
1 - a dmj não costuma ter o seu inicio na adolescência (embora haja alguns casos pontuais);
2 - ñão há qualquer prova ciêntifica de que a doença "é proveniente dos Açores";
3 - a dmj e a doença dos pézinhos são entidades absolutamente distintas.
A MDJ- SCA3 pode ter o seu início até mesmo na ifância ou adolescência, pois aconteceram dois casos na minha família. Meu irmão começou com 16 Anos, e minha sobriha com 9 Anos.
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