A doença de Creutzfeldt-Jakob clássica causa perda de memória, tremores, marcha descoordenada, ataques epilépticos, mioclonias dispersas (contracções de um músculo ou um grupo destes) e demência. Esta doença é fatal após um período médio de 6 meses.
Esta doença é causada por priões, proteínas infecciosas que se acumulam nos neurónios, comprometendo a sua funcionalidade ou causando a sua morte. Os priões podem existir no organismo devido a mutações no gene que codifica a síntese deste ou podem ser de origem externa.
Esta doença pode ser hereditária (14%), esporádica (85%) ou infecciosa (1%).
Caso seja hereditária, a mutação é herdada.
Caso seja esporádica, a mutação aparece no organismo, o que explica que estes casos tenham mais incidência em faixas etárias acima dos 50.
No último caso, os priões são de origem externa. Esta forma de transmissão da doença foi descoberta através de uma epidemia que assolou o povo de Papua, na Nova Guiné. Era prática, neste povo, que as mulheres e crianças comessem o cérebro dos familiares mortos, sendo assim expostas aos priões.
Em 66 foi identificada uma nova variante da DCJ, causada pela ingestão de carnes proveniente de bovinos com encefalopatia espongiforme (doença das vacas loucas), também uma doença de priões. Nestes casos, a demência seria o primeiro sintoma.
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